Infecciones en pacientes con inmunodeficiencias primarias en Pinar del Río / Infections in patients with primary immunodeficiencies in Pinar del Rio

RESUMEN Introducción: los errores innatos de la inmunidad son trastornos cuya causa es un defecto genético en uno o más componentes del sistema inmune. A pesar de que la forma de presentación varía según el defecto genético, la mayoría cursa con enfermedades infecciosas que presentan características de recurrencia y persistencia. Objetivo: determinar la prevalencia de los procesos infecciosos en los pacientes registrados con diagnóstico de Inmunodeficiencia Primaria en el Servicio de Inmunología del Hospital Pediátrico Provincial Docente "Pepe Portilla" de Pinar del Río, en el periodo comprendido de 1994 a marzo de 2021. Métodos: estudio transversal descriptivo. Se analizaron los registros médicos de 125 pacientes diagnosticados de inmunodeficiencias que aparecen registrados en la Base de Datos del Servicio de Inmunología del Hospital Pediátrico Provincial Docente "Pepe Portilla" de Pinar del Río. Resultados: el 85,6 % de pacientes presentaron diagnóstico de algún déficit predominante de anticuerpos. Predominó el sexo masculino, y el rango etario de 6 a 10 años. Las infecciones de mayor presencia fueron la faringoamigdalitis aguda catarral (77,6 %), seguido de la neumonía (58,4 %) y la amigdalitis (56 %). De los signos de alarma que se relacionan con infecciones solo cuatro se encontraron en los pacientes del registro. Conclusión: la susceptibilidad a infecciones no es necesariamente el rasgo clínico preponderante en las inmunodeficiencias primarias, pero el fenotipo infeccioso es el mejor indicador sugestivo para algún defecto de la inmunidad. Aunque es necesario plantear nuevos criterios de manifestaciones infecciosas que faciliten el diagnóstico probable de inmunodeficiencia de forma general y por grupos.

ABSTRACT Introduction: inborn errors of immunity are disorders whose cause is a genetic defect in one or more components of the immune system. Although the form of presentation varies according to the genetic defect, most of them present infectious diseases with recurrent and persistent characteristics. Objective: to determine the prevalence of infectious processes in patients registered with diagnosis of Primary Immunodeficiency in the Immunology Service at Pepe Portilla Provincial Pediatric Teaching Hospital, Pinar del Rio in the period from 1994 to March 2021. Methods: descriptive, cross-sectional study. The medical records of 125 patients diagnosed with immunodeficiencies registered in the database of the Immunology Service at Pepe Portilla Provincial Pediatric Teaching Hospital of Pinar del Rio were analyzed. Results: the 85,6 % of patients presented diagnosis of some predominant antibody deficit. The predominant sex was male and the age range was from 6 to 10 years old. The most frequent infections were acute catarrhal pharyngotonsillitis (77,6 %), followed by pneumonia (58,4 %) and tonsillitis (56 %). Of the alarm signs related to infections only 4 were found in the patients in the registry. Conclusions: susceptibility to infections is not necessarily the predominant clinical feature in primary immunodeficiencies, but the infectious phenotype is still the best suggestive indicator for a defect in immunity. Although it is necessary to propose new criteria for infectious manifestations that facilitate the probable diagnosis of immunodeficiency in general and by groups.

Modelo para historia clínica en inmunodeficientes primarios, Pinar del Río / Model for clinical history in primary immunodeficient patients, Pinar del Rio

RESUMEN Introducción: los errores innatos de la inmunidad o inmunodeficiencias primarias se caracterizan por susceptibilidad incrementada a infecciones por defectos del desarrollo o función del sistema inmune. Para el diagnóstico debe incluirse la evaluación clínica, la analítica inmunológica, la evaluación genética, el seguimiento rutinario, la rediscusión diagnóstica y del tratamiento clínico. No existe una guía clara respecto a este asunto en condiciones de recursos limitados. Objetivo: diseñar un modelo para la confección de historia clínica en el paciente con sospecha de error innato de la inmunidad. Métodos: se realizó un trabajo de revisión de síntomas a contemplar en la historia clínica de pacientes con errores innatos de la inmunidad. Se formaron grupos de trabajo entre miembros del grupo provincial de Inmunología de Pinar del Río, con la posterior discusión de los aspectos que se incluyen en la historia. Resultados: se diseñaron cinco tablas que recogen: consentimiento informado; antecedentes patológicos personales relacionados con 148 manifestaciones clínicas en correspondencia con los fenotipos alérgico, infeccioso, inflamatorio, autoinmune, no inmunológico, neoplásico y otros. Se exponen antecedentes patológicos familiares y árbol genealógico; el examen físico y el resumen de los fenotipos clínicos, discusión diagnóstica y clasificación del paciente. Conclusiones: el interrogatorio, el examen físico, los antecedentes patológicos personales y familiares, así como la confección adecuada de la historia clínica son elementos imprescindibles para la aproximación al diagnóstico de los errores innatos de la inmunidad. Se debe contar con un registro de pacientes que posibilite el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno de la inmunodeficiencia primaria.

ABSTRACT Introduction: inborn errors of immunity or primary immunodeficiencies are characterized by increased susceptibility to infections due to defects in the development or functioning of the immune system. Diagnosis should include clinical evaluation, immunological analysis, genetic evaluation, routine follow-up, diagnostic re-discussion and clinical management. There is no clear guidance on this issue under resource-limited conditions. Objective: to design a model for clinical history in patients with suspected inborn error of immunity. Methods: a review of symptoms to be considered in the clinical history of patients with inborn errors of immunity was carried out. Working groups were formed among members of the provincial group of Immunology in Pinar del Rio province, with the subsequent discussion of the aspects to be included in the history. Results: five tables were designed to collect: informed consent; personal pathological antecedents related to 148 clinical manifestations in correspondence with allergic, infectious, inflammatory, autoimmune, non-immune, neoplastic and other phenotypes. Family pathologic history and family tree; physical examination and summary of clinical phenotypes, diagnostic discussion and classification of the patient are presented. Conclusions: the interviews, physical examination, personal and family pathologic history, as well as the adequate design of the clinical history, are considered essential elements for the approach to the diagnosis of inborn errors of immunity. A patient registry should be available to enable early diagnosis and timely treatment of primary immunodeficiency.

Agudizaciones de asma bronquial, relación con niveles de conocimientos y acceso a la asistencia médica / Exacerbations of bronchial asthma, relation between level of knowledge and access to medical care

Con el objetivo de precisar la relación de los niveles de conocimientos sobre las agudizaciones del asma bronquial, con su aparición y la relación entre el tiempo en buscar la atención médica y su duración, se realizó un estudio analítico, de corte transversal, retrospectivo, en los consultorios 29 y 30 del área de salud «Hermanos Cruz¼ de Pinar del Río de septiembre 2010 a septiembre 2011. Se estudiaron 34 pacientes con agudizaciones y 84 que no tuvieron. Se aplicó un cuestionario para explorar las variables de interés. Para verificar la asociación entre variables se utilizó el estadígrafo ji cuadrado para un valor de significación estadística á= 0.05. Existió una asociación entre las agudizaciones y el nivel de conocimiento (X2= 15,04; p= 0,00011); OR= 5,8. Los factores desencadenantes de agudizaciones más frecuentes fueron: los cambios meteorológicos (91,5%), sustancias inhaladas (88,98%) e infecciones respiratorias (54,2%). 47,1% tuvo un período de tiempo desde los pródromos hasta las agudizaciones menor de seis horas; 67,6% buscó la asistencia médica después de 12 horas (Z= 2,57; p=4,94 E-03). Existió un predominio de estos últimos pacientes que tuvieron crisis mayores de 24 horas (X2=12,36; p=0,014). Se evidenció la relación entre el nivel de conocimiento de medidas para evitar agudizaciones y la aparición de estas. La mayoría de los pacientes tuvo un período prodrómico corto, y demoraron en buscar la asistencia médica, lo cual se relaciona con las duraciones prolongadas de las agudizaciones.

An analytical, cross-sectional and retrospective study was conducted at 29 and 30 Doctor´s Offices with the purpose of specifying the relation among levels of knowledge concerning bronchial asthma exacerbation together with its onset, access to medical care and duration of the status asthmaticus, during September 2010 to September 2011 at «Hermanos Cruz¼ Health Area. 34 patients presenting exacerbations of bronchial asthma, and other 84 who did not present exacerbations participated in the study. A questionnaire to explore variables of interest was applied, and chi square test was used to verify the association of variables up to a value of ƒ¿=0.05 of statistical significance. An association between exacerbation and level of knowledge was observed (X2= 15, 04; p= 0, 00011); OR= 5, 8. Triggering factors were: weather changes (91, 5%), inhalation of substances (88, 98%) and contagious respiratory diseases (54, 2%). Less than 6 hours was the time (47, 1%) from the onset of symptoms to the exacerbations; 67,6% attended to medical care 12 hours after (Z= 2,57; p=4,94 E-03). Prevailing this last group of patients with an exacerbation of asthma greater than 24 hours (X2=12, 36; p=0,014). The relationship between level of knowledge to avoid exacerbations of asthma and the onset was confirmed. The majority of patients presented short periods of symptoms and delayed medical care, which was related to the durations of these prolonged exacerbations of bronchial asthma.

Algunos aspectos clínico epidemiológicos en pacientes con infarto agudo del miocardio / Some epidemiological aspects in patients suffering from myocardial infarction

Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, transversal, para describir los aspectos clínico epidemiológicos de los pacientes con infarto miocárdico, atendidos en el área de terapia intensiva municipal, municipio Sandino, de julio 2008 a julio 2011. El universo fueron los 45 pacientes atendidos con este diagnóstico, la muestra fue de 30 pacientes. De las historias clínicas se tomaron la edad, género, hábitos tóxicos, presencia de hipertensión arterial, diabetes mellitus, antecedentes familiares de coronariopatías, procedencia, complicaciones y terapia trombolítica. El grupo más afectado fue el de 60- 69 años correspondiendo con el 46,7% del total. El 90% tenía más de 45 años de edad. El 70,0% procedía de zonas urbanas (Z=2,39; p=8,41E-0,3). La totalidad de los pacientes tenía algún hábito tóxico y algún factor de riesgo explorado (X²= 40,841; p<0,01). El 76,66% fumaba y el 90% era hipertenso. El 53,3% de la muestra recibió el tratamiento con estreptoquinasa. Como complicaciones del infarto el 43,3% tuvo insuficiencia cardíaca (*Z=3,06; p=1,1E-04), la angina y la arritmia se detectaron en el 10% de los pacientes cada una. Se concluye que el infarto miocárdico predominó en pacientes de 60 - 69 años, de zonas urbanas, con factores de riesgo en su totalidad. Las cifras de trombolizados son superiores a la literatura. Se reportaron pocas complicaciones siendo la más frecuente la insuficiencia cardíaca, se destaca la función de las áreas de terapia intensivas municipales.

A descriptive, retrospective, cross-sectional study was conducted to describe clinical-epidemiological aspects of patients suffering from myocardial infarction at Municipal Intensive Care Area in Sandino municipality, July 2008-2011. The target group was comprised of 45 patients that were previously diagnosed and the sample included 30 patients. Age, gender, addictive habits, the presence of hypertension, diabetes mellitus, along with familial records of coronary artery disease, origin, complications and thrombolytic therapy were the variables collected from the clinical charts. Ages from 60 to 69 were the most affected (46,7% of the total). The 90% of patients were older than 45 years old, most of them from urban zones 70,0% (Z=2,39; p=8,41E-0,3). The totality of patients had addictive habits and some of the risk factors explored (X2= 40,841; p<0, 01). The 76,66% smoked and 90% were hypertensive; 53,3% of the sample underwent streptokinase treatment. As complications for myocardial infarction 43,35% suffered from coronary artery disease (*Z=3,06; p=1,1E-04), both angina and arrhythmias were detected in 10 % of patients. Patients from 60 to 69 and from urban zones prevailed. A high proportion of patients with addictive habits (mainly tobacco smoking) was observed. Most of patients were hypertensive and presented some of the explored risk factors. The numbers of thrombolysis were higher than those described in the medical literature, but could be greater in the municipality. Heart failure was the most frequent complication. Few complications were reported, which stands out the function of the Municipal Intensive Care Areas.

Abordaje terapéutico en las forunculosis recidivantes. Consulta de inmunología. Pinar del Río / Therapeutic approach in relapsing furunculosis. Immunology clinic, Pinar del Rio

Se realizó un estudio en dos etapas: una primera de casos y controles, analítica y transversal, y una segunda de etapa de intervención longitudinal, prospectiva en los pacientes con forunculosis recidivante. El universo lo constituyeron los pacientes menores de 20 años que asistieron a la consulta de inmunología en el periodo 2006-2010. La muestra fue de 89 pacientes con forunculosis que accedieron a participar en el estudio, y un grupo control de 182 pacientes con síntomas respiratorios ligeros. Se precisó la edad, género, color de la piel y los valores de inmunoglobulinas. Se realizó un exudado nasofaríngeo a convivientes. Se impuso el tratamiento en tres grupos: uno solamente con antibióticos específico para la forunculosis, un segundo grupo recibió tratamiento de convivientes y un tercero del abordaje del segundo grupo, recibió el uso de inmunomoduladores. Los resultados mostraron una asociación de la forunculosis a los niños de mayor edad y de color de piel blanca, además de mostrar una asociación estadística muy significativa entre la presencia de al menos un conviviente con exudado positivo a Staphylococcus aureus (S. aureus) y la posibilidad de desarrollar la forunculosis recidivante. Se hace necesario el uso de antibióticos específicos combinados, el abordaje terapéutico de los convivientes y el uso de inmunomoduladores para lograr el éxito en el tratamiento.

A two- stages study was conducted: the first included the cases and controls, analytical and cross-sectional; and the second stage with a longitudinal and prospective intervention in patients suffering from relapsing furunculosis. The target group was comprised of patients under 20 years old attending to immunology clinic during 2006-2010; the sample, 89 patients with furunculosis who agreed to participate in the study, and a control group of 182 patients with mild respiratory symptoms. Age, gender, skin colour, immunoglobulin levels and nasopharyngeal smear in those presenting coexistence were the variables analyzed. A treatment in three groups was followed: one (1) only with specific antibiotic therapy for furunculosis, besides a second group followed the treatment of those with coexistence, and a third one, with the approach of the second group receiving immunomodulators. Results showed furunculosis in association with children of older ages and white skin, besides a very significant statistical association with at least, one of them, showing coexistence with a positive smear of Staphylococcus aureus (S. aureus) and the possibility to develop relapsing furunculosis. Combined-specific antibiotics are required, as well as the use of the therapeutic approach of those presenting coexistence and immunomodulators to achieve a successful treatment.

Caracterización de células mononucleares en semen de hombres infértiles / Characterization of mononuclear cells in non- fertile men's sperm

Con el objetivo de describir las subpoblaciones de células mononucleares presentes en el semen de pacientes infértiles, se realizó un estudio descriptivo en 78 hombres miembros de parejas infértiles, con leucocitospermia, leucocitos peroxidasa-positivos en semen mayor o igual a 1x10(6) leucocitos/ml, que acudieron a la consulta del Instituto Nacional de Endocrinología (37) y a la del Hospital Abel Santamaría Cuadrado en Pinar del Río (41) entre 1999 y 2001. Se realizó un estudio con anticuerpos que reconocían distintas especificidades celulares, tales como macrófagos, células B, algunas células T activadas, todos los linfocitos T, células NK, linfocitos CD8+, y linfocitos CD4+. Los resultados fueron diferentes de otros estudios revisados, mostrando un predominio de células T y células presentadoras de antígenos. La presencia de ambos tipos celulares indicó la posibilidad de establecer una reacción inflamatoria con liberación de citoquinas dañinas para los parámetros del espermograma y la movilización de células con iguales efectos, no cuantificadas rutinariamente. En poblaciones distintas, donde la prevalencia de infecciones y hábitos tóxicos e irritantes que provocan leucocitospermia son muy diferentes, también pueden observarse diferencias de los patrones celulares en semen.

With the purpose of describing mononuclear-cell subpopulations existing innon-fertile men's sperm with leucoytospermia, a descriptive study was performed with 78 men members of infertile couples, with leucocytospermia, peroxidase-positive leucocytes greater than or equal to 1 x 10(6) leucocytes/ml., who attended the office of the National Endocrinology Institute (37) and the office of Abel Santamaría Cuadrado Hospital in Pinar del Río (41), 1999-2000. The study was carried out with antibodies which recognized different cellular particulars, such as macrofages, B cells, some activated T cells, all T lymphocytes, NK cells, CD8+ lymphocytes, CD4+ lymphocytes. The results were different from other revised studies, showing predominance of T cells and antigen-presenting cells. The presence of both types of cells suggesed the chances of establishing an inflammatory reaction with harmful cytocine release for the spermogram parameters, and the mobilisation of cells with the same effects, not quantified routinely. In different populations, where the prevalence of infections and toxic and irritant habits causing leucoytospermia are very different, much difference can be seen in sperm cellular patterns.